Qu’est-ce que c’est ?
L’Ostéogenèse Imparfaite (OI), aussi connue sous le nom de « maladie des os de verre », est une maladie génétique rare due à un défaut du collagène, élément principal de l’os. Elle se caractérise principalement par une fragilité osseuse.
Lorsqu’on parle d’OI, on parle plutôt d’un groupe de maladies qui divergent énormément, d’un patient à l’autre.
- Les formes les plus sévères apparaissent dès la vie intra-utérine
- Les formes bénignes peuvent parfois se manifester à partir de l’âge adulte.
Qui, combien, où ?
On peut compter 1 malade pour 10 000 à 20 000 personnes, sans origine géographique spécifique démontrée.
Cause de l’Ostéogenèse Imparfaite (OI)
Dans la majorité des cas, sa cause principale repose majoritairement sur un défaut dans la production du collagène de type 1, une protéine essentielle pour nos os. Cette anomalie provient de mutations génétiques dans des gènes, appelés COL1A1 ou COL1A2. Ce collagène défectueux provoque un stress interne et dérègle tout l’équilibre du calcium, les os deviennent ainsi cassants et fragiles.
Les manifestations
Les symptômes varient d’une personne à l’autre, mais on retrouve souvent :
- Des fractures fréquentes, parfois dès la naissance
- Une petite taille ou un retard de croissance
- Une dentition fragile (dents cassantes ou décolorées)
- Des troubles auditifs
- Une coloration du blanc des yeux (sclérotique)
- Des anomalies cardiovasculaires.
Le diagnostic
Le diagnostic repose sur l’observation clinique (fractures fréquentes, antécédents familiaux), complétée par des examens d’imagerie (radiographies, densitométrie osseuse) et un test génétique permettant d’identifier la mutation en cause. Pour les formes graves, le diagnostic peut également être fait durant la grossesse ou dès la naissance.
Le traitement
Il n’existe pas de traitement curatif, mais plusieurs approches permettent de mieux vivre avec la maladie :
- Des médicaments (comme les bisphosphonates) pour renforcer les os
- La kinésithérapie pour améliorer la mobilité
- Des interventions chirurgicales pour corriger ou stabiliser les os
- Un suivi régulier pour prévenir les complications.
Vivre avec l’OI
Grâce à un accompagnement adapté, les personnes atteintes d’OI peuvent mener une vie active. Un suivi médical régulier et une bonne compréhension de la maladie sont essentiels pour préserver l’autonomie et améliorer la qualité de vie des patients.
Vrai ou Faux ?
L’Ostéogenèse Imparfaite est contagieuse.
FAUX – On peut constater une transmission de génération en génération, cependant, cette dernière n’est pas contagieuse.
La fracture du poignet est la plus fréquente dans les symptômes récurrents de cette maladie.
FAUX – La fracture la plus courante est celle du fémur, suivie de la jambe et du tibia.
La Kinésithérapie peut aider les patients de l’OI.
VRAI – La kinésithérapie, tout comme l’ergothérapie, peuvent aider les patients à améliorer leur mobilité et ainsi diminuer les potentielles fractures.
Source : Orphanet (https://www.orpha.net/fr)
