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Explorer la contribution des gènes liés au chromosome X

Notre jeune chercheur, Charles-Henry Miquel, doctorant en 3ème année de thèse dans l’équipe du Dr Jean-Charles Guéry à l’institut toulousain des maladies infectieuses et inflammatoires (INFINITY) a présenté ses travaux de thèse lors de la journée EXPLORX réunissant scientifiques, médecins et patients au centre médical universitaire de Genève en juin dernier.

EXPLORX est un projet regroupant plusieurs équipes internationales dont le but est d’explorer la contribution des gènes liés au chromosome X dans la plus grande susceptibilité des femmes de développer des maladies auto-immunes telles que le Lupus Érythémateux Systémique (LES) qui affecte 9 femmes pour 1 homme. Ce projet est financé par la Fondation suisse FOREUM qui œuvre pour la recherche en rhumatologie et se consacre à la promotion de la recherche sur les maladies rhumatismales et musculo- squelettiques.

Lors de cette journée, Charles-Henry a présenté ses travaux de thèse, soutenus par la Fondation Arthritis, qui vise à tester l’hypothèse selon laquelle la plus grande susceptibilité des femmes à développer un lupus pourrait s’expliquer par une augmentation du niveau d’expression des gènes liés au chromosome X, dont TLR7, résultant de l’échappement à l’inactivation du chromosome X (XCI).

Cette journée fut un moment d’échange et de partage entre les partenaires scientifiques mais également avec les associations de patients lupiques qui ont assisté et participé à cette rencontre. Le point d’orgue de cette journée fut la mise en place d’une table ronde autour de laquelle les patients ont exposé leur quotidien, leur expérience de la maladie, leurs doutes, mais également l’espoir qu’ils fondent dans la recherche. Ce fut un échange très riche au cours duquel les scientifiques ont pu être sensibilisés aux difficultés et problématiques des patients et constater à quel point leur recherche suscite l’espoir de mieux appréhender la complexité de la maladie et à terme de développer de nouvelles thérapeutiques.

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