L’Ostéogenèse Imparfaite
L’Ostéogenèse Imparfaite (OI) est une maladie génétique rare, caractérisée par une fragilité osseuse, un retard de croissance et des atteintes extra-squelettiques.
Elle est principalement due à un défaut dans la production du collagène de type 1, une protéine essentielle à la solidité des os. Cette anomalie provient de mutations dans les gènes COL1A1 ou COL1A2, qui sont impliqués dans la fabrication du collagène.
Ce collagène anormal ainsi produit, induit un stress cellulaire et dérègle l’équilibre du calcium dans le corps, ce qui aggrave la maladie.
Objectif global :
Cette recherche vise à identifier de nouvelles pistes de traitements, en étudiant le flux de calcium, dans le but de comprendre comment ce déséquilibre affecte la production de collagène.
