Dans le cadre de leur soutien à l’innovation et à l’émergence de projets dans le domaine des rhumatismes de l’enfant, la Fondation Arthritis et la Société Francophone de Rhumatologie et de Maladie inflammatoire pédiatrique (SOFREMIP) ont ouvert un appel à projet pour le financement pendant 3 ans d’une thèse.
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF)
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie rare récessive qui provoque des épisodes inflammatoires récurrents associés à des douleurs articulaires et des fièvres.
Elle est causée par des mutations dans le gène MEFV qui entraînent un fonctionnement anormal de la protéine pour laquelle il code (pyrine).
La pyrine joue un rôle clé dans les cellules sentinelles de notre organisme et les mutations de la FMF entrainent une exacerbation des réponses inflammatoires.
Bien que la maladie soit généralement héritée des deux parents, il arrive que des individus porteurs d’une seule mutation présentent des symptômes de FMF.
L’hypothèse de Norma sur la question : Cela pourrait être dû à des éléments épigénétiques qui contrôlent l’expression des gènes.
Objectif global :
Comprendre pourquoi des individus théoriquement porteurs sains sont malades. L’ambition finale serait notamment de découvrir comment les changements dans notre matériel génétique peuvent influencer la réponse inflammatoire, afin d’améliorer la prise en charge de la FMF chez les porteurs d’une seule mutation.
