Qu’est-ce que c’est ?
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire, génétique rare qui provoque des épisodes récurrents de fièvre et de douleurs abdominales, thoraciques ou articulaires.
Comme son nom l’indique, elle touche principalement les populations originaires du bassin méditerranéen.
Qui, combien, où ?
La FMF compte environ 100 000 patients dans le monde et entre 5000 et 10 000 en France.
Cause de la Fièvre Méditerranée Familiale (FMF)
La FMF est causée par une mutation du gène MEFV, qui joue un rôle dans le contrôle de l’inflammation.
Cette mutation empêche l’organisme de réguler correctement les réactions inflammatoires, provoquant ainsi des crises.
Les manifestations
La plupart du temps, la FMF débute avant 30 ans, cependant elle peut apparaître de manière plus précoce dans ses formes les plus sévères.
La maladie se manifeste par des crises récurrentes pouvant durer de 1 à 4 jours, avec :
- De la fièvre
- Des douleurs abdominales intenses (ressemblant à une crise d’appendicite)
- Des douleurs articulaires, souvent au niveau des genoux ou chevilles
- Des douleurs thoraciques.
Entre les crises, le patient est généralement en bonne santé.
Le diagnostic
Le diagnostic est souvent clinique, basé sur les symptômes et les antécédents familiaux (fièvres répétitives, douleurs abdominales). Suite à cela, un test génétique permet de confirmer la maladie en observant ou pas la présence de mutations dans le gène MEFV. Une analyse de sang pendant les crises peut également montrer une inflammation importante.
Le traitement
Il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif, en revanche la colchicine améliore la qualité de vie des patients. Ce médicament permet de prévenir les crises et réduire ainsi les risques de complications à long terme, comme l’amylose (dépôt de protéines anormales dans les organes).
Le traitement est à vie, mais bien toléré dans la majorité des cas.
Vivre avec la FMF
Avec un traitement bien suivi, les personnes atteintes peuvent vivre normalement et éviter les complications graves. L’éducation thérapeutique et le soutien familial sont essentiels pour mieux comprendre et gérer la maladie au quotidien.
Vrai ou Faux ?
La FMF s’appelle également la Fièvre Boutonneuse Méditerranéenne.
FAUX – Ces deux maladies sont bien différentes. La Fièvre Boutonneuse Méditerranéenne est une maladie infectieuse, provoquée par la piqûre de tique (seulement si cette dernière est infectée par une bactérie.)
Si les deux parents sont porteurs du gène de cette maladie, leur enfant développera la maladie.
FAUX – Dans ce cas de figure, le risque est d’un sur quatre.
La FMF est une maladie considérée rare partout dans le monde.
FAUX – Cette maladie n’est pas rare en Italie, en Grèce ou encore en Espagne.
Source : Orphanet (https://www.orpha.net/fr)
