GENEVIEVE David, INSERM unité U844, CHU Saint Eloi, Montpellier
La polyarthrite rhumatoïde (PR) est considérée comme une maladie multifactorielle à savoir une combinaison de facteurs environnementaux et de facteurs de prédisposition ou de vulnérabilité génétique. Cependant, les études de jumeaux ont identifiés une héritabilité de l’ordre de 35% (facteurs génétiques forts) mais jusqu’à présent les études génétiques type études d’association de grandes cohortes de patients (GWAS ou Genome Wide Association Study) ont élucidées moins de 50% de ces bases génétiques de la PR.
La vision de la génétique des maladies multifactorielle a changé depuis peu de temps révélant une grande hétérogénéité clinique et génétique de ces maladies. En effet, l’avènement du séquençage nouvelle génération a permis d’identifier des maladies génétique héréditaires non multifactorielle liées à des mutations dans des gènes ayant à eu seul un effet déterminant sur l’apparition de la maladie sans réel impact des facteurs environnementaux parmi les maladies réputées multifactorielles (Parkinson, diabète, arthrose, Alzheimer, hypertension artérielle…).
Objectifs du projet
Nous proposons d’étudier par séquençage nouvelle génération 2 familles avec plusieurs personnes atteintes de formes précoces de PR pour identifier les gènes responsable de leur maladie. Nous confirmerons les résultats par méthode de séquençage classique puis par des études fonctionnelles. L’identification des bases génétiques de la PR dans ces familles permettra de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie et ouvrira peut être la voie à de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les autres patients atteints de PR.
Répartition des dépenses
Répartition financière du projet
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Mots clés : Arthrose, cartilage, cellules souches mésenchymateuses, PPARβ/δ, thérapie
