TALPIN Alice, INSERM U1016/CNRS UMR 8104, Institut Cochin, PARIS
La spondylarthrite ankylosante est un rhumatisme inflammatoire chronique fréquent qui touche avant tout de jeunes adultes. Les causes en sont multiples, liées à la fois à l’environnement et au contexte génétique. Ce dernier explique la fréquente survenue de la maladie dans les familles des patients.
Parmi les facteurs génétiques, le marqueur HLA-B27 est le plus important et le plus anciennement connu. La très grande majorité des patients sont positifs pour ce marqueur; inversement toutefois seule une minorité de sujets B27 développent la maladie car d’autres facteurs, encore inconnus, viennent heureusement les en protéger.Ce sont ces facteurs protecteurs ou prédisposant que je recherche dans le cadre de mon travail de thèse.
Je m’intéresse en particulier à ceux qui sont situés à proximité du marqueur B27 sur la base de résultats que nous avons obtenus. Je souhaite également mettre en évidence comment les gènes de la région mais aussi de l’ensemble du génome sont exprimés en fonction de la présence ou de l’absence de la maladie dans une fratrie, utilisant une approche haut-débit, les puces à ADN.
Objectifs du projet
En mettant en évidence comment l’expression des gènes est perturbée par la maladie, mon projet devrait ainsi permettre d’en mieux comprendre les mécanismes, de préciser le risque de développer la maladie en présence de B27 et, on peut l’espérer, d’identifier de nouveaux marqueurs cibles pouvant aider à un diagnostic ou fournir de nouvelles pistes thérapeutiques.
Répartition des dépenses
Répartition financière du projet
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Mots clés : –
