Séquençage ciblé d’un nouveau locus de susceptibilité lié à la spondylarthrite en 13q13.

Maxime BREBAN, INSERM U 1016, Faculté des Sciences de la Santé Simone Veil, MONTIGNY LE BRETONNEUX

La spondylarthrite (SPA) est un rhumatisme inflammatoire chronique à l’origine de douleurs articulaires. Elle débute le plus souvent vers l’âge de 20 ans et peut conduire à un enraidissement progressif de la colonne vertébrale. Aucun traitement ne permet actuellement de guérir cette maladie. La SPA est une maladie multifactorielle faisant intervenir à la fois des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. La part génétique est prépondérante (90%) comme en témoigne la grande fréquence de familles comptant plusieurs malades. Certains gènes de susceptibilité ont déjà été identifiés, comme l’antigène HLA-B27 dont la présence multiplie par quarante le risque de développer la maladie.

Toutefois, la plupart des gènes en cause restent à découvrir. Afin d’avancer dans l’identification de nouveaux facteurs génétiques de susceptibilité, notre équipe a étudié 143 familles comptant plusieurs membres atteints de SPA. Nous avons ainsi pu localiser une région chromosomique sur le chromosome 13 impliquée dans la survenue de la maladie chez plusieurs de ces familles.

Objectifs du projet

Nous nous proposons d’étudier cette région chromosomique en détail dans ces familles afin de tenter d’identifier le gène en cause. Pour ce faire, nous utiliserons une technique de séquençage nouvelle génération. Les résultats obtenus devront ensuite être confirmés chez un plus grand nombre de patients.

Parallèlement, nous conduirons des études fonctionnelles afin de déterminer le rôle possible du gène identifié dans la survenue de la SPA. Grâce à ce projet, nous espérons mieux comprendre l’architecture génétique de la SPA et ainsi ouvrir de nouvelles perspectives diagnostiques et thérapeutiques.

Répartition des dépenses

  • Logistique
  • Personnel de recherche
  • Matériel

Répartition financière du projet

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Mots clés : analyse de liaison, analyse familiale, séquençage nouvelle génération, spondylarthrite

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